Las enfermedades neurodegenerativas monogénicas pediátricas afectan aproximadamente al 1% de los recién nacidos en todo el mundo, causando importantes amenazas para la salud y una pesada carga asistencial. Desde la sanidad pública andaluza se realizan importantes esfuerzos para el conocimiento y la investigación de estas patologías, muchas de ellas englobadas bajo el epígrafe de enfermedades raras por su baja prevalencia. El impulso de las asociaciones de pacientes es un factor esencial para el avance en el estudio de estas patologías de naturaleza muy compleja.

‘Por la sonrisa de Elenita’ es una de estas entidades comprometida con la búsqueda de una cura para la enfermedad rara NEDAMSS (desorden del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y epilepsia), acaba de realizar una donación cercana a los 15.000 euros a la Fundación Progreso y Salud, entidad de la Consejería de Salud y Consumo, para que se siga investigando esta patología.

Este trastorno del neurodesarrollo, provocado por una mutación en el gen IRF2BPL, es una enfermedad rara de progresión rápida, actualmente sin cura, que afecta a Elenita, una niña granadina de siete años. Un enfoque terapéutico multidisciplinar está intentando ralentizar las consecuencias de la enfermedad, pero lo que realmente ofrece esperanza a los padres de esta pequeña es la investigación hacia un tratamiento más definitivo. Por eso, esta asociación de pacientes trabaja para recaudar fondos de cara a las tres líneas de investigación abiertas sobre esta enfermedad, y también para concienciar y apoyar a quienes padecen esta afección. En este sentido, una de esas líneas de investigación la lidera el investigador de la Fundación Progreso y Salud, Thomas Widmann, y se desarrolla en el centro GENYO (Granada). El trabajo cuenta también con apoyo a través de fondos propios de la Universidad de Granada.

La investigación que está llevando a cabo Widmann tiene dos aproximaciones. La primera aborda el crecimiento de las líneas celulares con las variantes particulares de los pacientes como modelo de IRF2BPL. Estas líneas se utilizarán para testar y validar posibles fármacos reposicionados al tratamiento de la enfermedad. En una segunda aproximación, Thomas Widmann está modelando la estructura de la proteína IRF2BPL y prediciendo su perfil de interacción con otras proteínas para encontrar nuevas dianas terapéuticas.

Al trabajo que se desarrolla en Andalucía se unen otras dos estudios, liderados por el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y el Berlin Institute for Medical Systems Biology.

Gracias a la inversión de la asociación de pacientes, junto al apoyo institucional de la sanidad pública y la Universidad de Granada, esta línea de investigación que se desarrolla en Andalucía, propociona esperanza a los pequeños pacientes y a sus padres.